Fonte: Facebook
C’è chi dice che il dolore sia il miglior maestro di vita. Jo Cameron probabilmente non sarebbe d’accordo. A 75 anni, la donna scozzese è diventata una sorta di “mistero vivente” per i ricercatori, capace di attraversare operazioni chirurgiche senza bisogno di antidolorifici e di affrontare la vita con livelli di ansia vicini allo zero. Non è una supereroina dei fumetti, ma la protagonista di uno dei casi più interessanti della genetica contemporanea.
Tutto parte da una mutazione rara nel gene FAAH-OUT, che in combinazione con il gene FAAH altera la percezione del dolore e delle emozioni negative. Tradotto in termini più semplici: mentre la maggior parte delle persone vede una fiamma e sente bruciare, Jo se ne accorge solo guardando la pelle arrossata. Non proprio il tipo di potere che vorresti avere in cucina.
La scoperta ha attirato l’attenzione degli scienziati dello University College di Londra, che hanno deciso di studiare a fondo il suo DNA. Perché se Jo può vivere senza sofferenza fisica, forse da questo profilo genetico si possono trarre nuove soluzioni contro uno dei problemi più diffusi e invalidanti del nostro tempo: il dolore cronico. Solo in Europa ne soffrono oltre 100 milioni di persone e la prospettiva di farmaci ispirati al suo “codice segreto” fa sognare milioni di pazienti.
Il gene FAAH è legato al sistema endocannabinoide, lo stesso che regola umore, memoria ed emozioni. Non a caso viene chiamato anche “gene felice” o “gene smemorato”. In laboratorio, ridurre l’attività di FAAH-OUT significa ridurre anche quella di FAAH, con effetti diretti sulla sensibilità al dolore, sulla guarigione delle ferite e persino sull’ansia.
Oltre a non sentire dolore, Jo sembra anche avere un approccio molto sereno alla vita. Racconta di non aver mai provato panico o paura, nemmeno durante momenti potenzialmente traumatici. Persino i ricordi spiacevoli svaniscono più in fretta del normale. Un tratto che, se da un lato la rende unica, dall’altro potrebbe aprire la strada a terapie innovative contro disturbi d’ansia e stress post-traumatico.
Gli esperimenti con tecniche di editing genetico come CRISPR-Cas9 hanno permesso ai ricercatori di mappare meglio l’interazione tra FAAH-OUT e FAAH, rivelando come queste mutazioni influiscano su centinaia di altri geni coinvolti in processi chiave. L’ipotesi è che modulando questi meccanismi si possano sviluppare trattamenti più efficaci e con meno effetti collaterali rispetto alle terapie attuali.
Naturalmente, non tutto è oro quello che luccica. Se non sentire dolore può sembrare un dono, la realtà è più complessa. Il dolore, per quanto fastidioso, è un segnale di allarme indispensabile per la sopravvivenza. Nel caso di Jo, il rischio è non accorgersi di una frattura o di una bruciatura finché non diventa evidente a occhio nudo. Un dettaglio che trasforma la sua condizione in una combinazione di vantaggi e pericoli.
Gli scienziati parlano ancora di “punta dell’iceberg”. L’universo genetico che ruota intorno a FAAH-OUT è vasto e poco esplorato, ma i primi risultati mostrano che potrebbe avere implicazioni non solo per il dolore, ma anche per la depressione, la guarigione dei tessuti e altre condizioni mediche ancora tutte da studiare.
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La storia di Jo Cameron, scoperta per caso nel 2013 dopo interventi chirurgici all’anca e alla mano, si è trasformata in un caso scientifico mondiale. Da un lato, rappresenta un’enorme opportunità per la ricerca biomedica; dall’altro, è un promemoria di come la biologia umana riservi ancora sorprese degne di un romanzo. Che si tratti di dolore cronico, ansia o disturbi della memoria, la strada aperta dalla sua mutazione genetica è vista da molti come una rivoluzione in attesa di compiersi. E chissà che, un giorno, la medicina non possa davvero offrire un po’ del suo straordinario “potere” a chi soffre quotidianamente.
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