La patologia produce nell’organismo odori sgradevoli emanati attraverso il sudore, l’urina e il respiro

• La trimetilaminuria è una rara condizione metabolica che causa un odore corporeo simile al pesce marcio a causa dell’accumulo di trimetilammina nel corpo
• La patologia è causata da una mutazione genetica che impedisce all’organismo di scomporre la trimetilammina, un composto prodotto dalla digestione di alcuni alimenti
• La condizione è più comune nelle donne, con gli ormoni sessuali femminili che possono aggravare i sintomi
• Sebbene non comporti un pericolo di vita, può causare gravi difficoltà sociali e psicologiche
• La gestione della malattia include modifiche dietetiche, l’uso di antibiotici e il supporto psicologico

La “sindrome dell’odore di pesce” è una rara malattia genetica che può avere gravi ripercussioni sulla qualità di vita delle persone che ne soffrono. La patologia, nota anche come “trimetilaminuria”, produce nell’organismo un odore simile a quello del pesce marcio, emesso attraverso il sudore, l’urina e il respiro.

La mutazione genetica

Il fenomeno è dovuto all’accumulo nel corpo di trimetilammina (TMA), un composto prodotto dalla digestione di alimenti come uova, fegato, legumi e alcuni tipi di frutti di mare, tra cui pesce, calamari e granchi.

In condizioni normali, un enzima codificato dal gene FMO3 converte la TMA in un composto inodore chiamato trimetilammina N-ossido, che viene poi eliminato attraverso l’urina. Nei soggetti affetti da trimetilaminuria, mutazioni nel gene FMO3 impediscono questa conversione, causando l’accumulo di TMA e la sua successiva emissione attraverso i fluidi corporei. La maggior parte dei casi di trimetilaminuria è ereditaria e segue un modello autosomico recessivo, richiedendo che un individuo erediti due copie mutate del gene FMO3, una da ciascun genitore, per sviluppare la condizione.

Il disagio psicologico causato dalla malattia

Gli studi stimano che la malattia possa presentarsi da 1 su un milione a 1 su 200.000 persone a livello globale. La condizione sembra essere più comune nelle donne, con evidenze che suggeriscono che ormoni sessuali femminili, come il progesterone, possano aggravare i sintomi.

La malattia può manifestarsi fin dall’infanzia e varia in intensità nel tempo. Fattori come dieta, stress e cambiamenti ormonali possono influenzare la gravità dell’odore. Sebbene la condizione non comporti un pericolo di vita, l’odore persistente può portare a difficoltà sociali e psicologiche significative, inclusi isolamento sociale e depressione.

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La diagnosi di trimetilaminuria si basa sull’analisi dei livelli di TMA nelle urine. Attualmente, non esiste una cura definitiva, ma alcune strategie possono aiutare a gestire i sintomi. Risulta utile modificare la dieta per limitare l’assunzione di alimenti che portano alla produzione di TMA, l’uso di antibiotici per ridurre la produzione di TMA da parte dei batteri intestinali e l’impiego di materiali assorbenti cutanei per neutralizzare l’odore. È inoltre fondamentale che i pazienti ricevano supporto psicologico per affrontare il disagio emotivo derivante dalla malattia.

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• https://www.livescience.com/health/viruses-infections-disease/fish-odor-syndrome-a-rare-metabolic-condition-that-makes-sweat-smell-like-rotten-fish
• https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22356-trimethylaminuria-fish-odor-syndrome
• https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3848652/

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