La storia del piccolo Mario, affetto da sindrome di CHOPS
- Manuela è una premurosa madre di un bambino di due anni affetto da difetti cardiaci e una rara sindrome chiamata CHOPS
- Il bambino ha già subito due interventi di cardiochirurgia e ha trascorso complessivamente 4 mesi in ospedale
- La sindrome CHOPS è estremamente rara, con solo 13 casi descritti nella letteratura medica e circa 30 in tutto il mondo. Comprende una serie di sintomi che colpiscono diverse parti del corpo
- Mario, il bambino di Manuela, presenta problemi di ipotonia, ipoacusia bilaterale, disturbi visivi e difficoltà nel linguaggio
- Luce, una piccola che soffre della stessa malattia di Mario
- Non ci sono progetti di ricerca specifici per la sindrome CHOPS, ma Manuela cerca di raccogliere fondi per supportare un programma di ricerca che possa identificare un farmaco per alleviare i sintomi della sindrome e migliorare la vita di Mario e di altri bambini affetti da questa condizione rara
Manuela è la mamma affettuosa del piccolo Mario, di due anni. Sin dai primi mesi di vita, il bambino ha dovuto affrontare diversi ostacoli. Gli sono stati diagnosticati difetti interventricolari multipli, che hanno richiesto due interventi di cardiochirurgia, facendogli trascorrere complessivamente quattro mesi in ospedale. Ma le sfide non si sono fermate qui. All’età di 22 mesi è stata confermata una diagnosi ancora più rara: Mario è affetto dalla sindrome CHOPS, una patologia quasi sconosciuta con soli 13 casi descritti nella letteratura medica e appena una trentina in tutto il mondo.
La sindrome CHOPS è un acronimo che comprende una serie di sintomi, come deficit cognitivo, facies grossolana, cardiopatia, obesità, coinvolgimento polmonare, bassa statura e displasia scheletrica. Attualmente, Mario dipende dall’utilizzo di ossigeno durante il sonno e, in caso di malattia, è costretto ad utilizzarlo 24 ore al giorno, oltre al rischio di gravi complicazioni polmonari.
Il piccolo Mario lotta anche con una grave ipotonia che gli impedisce di camminare, nonostante i suoi due anni di età. Presenta inoltre un’ipoacusia bilaterale moderata e problemi alla vista, tra cui una forte miopia causata da cataratta bilaterale. La comunicazione verbale è un’abilità che i bambini affetti dalla sindrome CHOPS hanno difficoltà a sviluppare, e Mario non fa eccezione. Per aiutarlo a raggiungere importanti traguardi psicomotori, Manuela si avvale di fisioterapia e logopedia quando il piccolo sta bene.
Purtroppo Mario non è l’unico in Italia.
Anche la piccola Luce è nelle stesse condizioni. Papà Luca e mamma Reina hanno dovuto rivolgersi a vari centri ospedalieri, sia in Italia che all’Estero, sin dalla prima ricerca di diagnosi. La patologia, come detto, è molto complessa ed è causata da una rara mutazione.
Un aiuto per Mario, Luce e i bimbi come loro
Purtroppo, non esistono progetti di ricerca specifici per la sindrome CHOPS e la maggior parte dei medici non è a conoscenza di questa malattia. Tuttavia, c’è una compagnia chiamata RareBase in California, negli Stati Uniti, che dispone delle risorse necessarie per individuare un farmaco in grado di alleviare o almeno attenuare i molteplici sintomi che limitano e condizionano la vita quotidiana dei bambini con la sindrome CHOPS.
Tutti noi possiamo dare una speranza a questi bambini dimenticati, che per le industrie sono troppo pochi per investire, ma per i genitori, i fratelli e chi gli sta accanto, sono un mondo unico che ha diritto di fiorire.
I fondi raccolti saranno destinati a un programma di ricerca finalizzato all’individuazione del farmaco ottimale per la cura della sindrome CHOPS, beneficiando così non solo Mario, ma anche gli altri bambini rari che condividono la sua condizione. È possibile aiutare il piccolo Mario e i bimbi come lui contribuendo alla raccolta fondi online disponibile al seguente link.
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