La storia di Ever
- Ever è affetta da una condizione che le permette di sopravvivere praticamente senza dormire
- Le è stata diagnosticata la sindrome di Angelman, una condizione genetica e neurologica che influisce pesantemente sulle abitudini di sonno di una persona
- I genitori devono fare i turni per poter dormire, con uno che deve sempre rimanere sveglio con lei
- La Sindrome di Angelma è causata da una mutazione genetica, o assenza, del gene UBE3A situato sul cromosoma 15 del cervello
- Nonostante questo, Ever non si fa abbattere da niente
Una bambina di tre anni può sopravvivere praticamente senza dormire, dopo che le è stata diagnosticata una condizione che le richiede solo un’ora di riposo a notte. La piccola Ever è affetta dalla sindrome di Angelman, una condizione genetica e neurologica che influisce pesantemente sulle abitudini di sonno di una persona. I genitori Robin Audette e Kirk Hisko, esausti, sono stati costretti a fare i turni per dormire di notte, mentre uno di loro rimane sveglio con Ever.
Robin ha dichiarato: “Se riusciamo a farle dormire dalle quattro alle sei ore, abbiamo fatto bene, ma ci sono notti in cui si sveglia dopo un’ora e mezza ed è pronta per altre sei ore. Abbiamo imparato a sopportarlo. Siamo umani e abbiamo bisogno di dormire, ma lei no. È incredibile, può funzionare alla perfezione anche senza dormire ed essere felice”.
Finalmente una diagnosi concreta
Notando che la loro bambina non progrediva velocemente come gli altri bambini della sua età, Robin e Kirk hanno deciso di rivolgersi a un medico professionista dell’Ottawa Children’s Centre. “Penso che siamo vicini al centinaio di appuntamenti dalla valutazione iniziale. Ci sono voluti quasi otto mesi dalla prima valutazione per avere un appuntamento con il nostro pediatra dello sviluppo. La gente sperava che andasse tutto bene perché era così felice, ma era quasi troppo felice. Quando abbiamo incontrato il medico, Ever aveva poco più di due anni, aveva iniziato la fisioterapia e la logopedia e il pediatra dello sviluppo ci ha messo in lista d’attesa per un incontro con neurologia e genetica”.
Durante questo periodo di attesa, i genitori orgogliosi hanno visto la figlia muovere i primi passi grazie a un tutore per la schiena. Spronati dai risultati ottenuti da Ever nella deambulazione, Kirk e Robin speravano che una diagnosi completa avrebbe assicurato a Ever le cure necessarie per fare ulteriori progressi. Pochi giorni dopo l’incontro con il pediatra dell’età evolutiva, il loro assistente domiciliare chiamò e chiese se avessero sentito parlare della sindrome di Angelman. Nove settimane dopo gli Hisko ebbero una diagnosi concreta: Sindrome di Angelman, causata da una mutazione genetica, o assenza, del gene UBE3A situato sul cromosoma 15 del cervello.
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Ever non si fa fermare da niente e nessuno
Robin ha raccontato: “Quando il medico ce l’ha detto, ho avuto un momento in cui ho pianto, ma abbiamo continuato ad andare avanti. Le nostre vite sono cambiate enormemente in molti modi diversi, soprattutto in positivo. Finalmente sentiamo di avere una risposta, di capire cosa sta succedendo. Prima c’erano tante cose che non avevano senso”. Ora è una bambina felice di tre anni e, sebbene ci siano dei limiti a ciò che Ever può fare, lei non ne è consapevole. “È straordinaria, nulla la abbatte e nulla la ferma e non smette mai di provarci. Sembra che non capisca nemmeno che non sta facendo tutto quello che fanno gli altri perché si diverte così tanto e trasmette così tanto amore. Hanno individuato il gene, hanno individuato il problema. Stanno cercando di fare cose incredibili. Ritengono che una cura sia all’orizzonte. Siamo molto entusiasti di questa possibilità”.
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